ニューヨーク（ダウ・ジョーンズ）米バイオ医薬品会社のジェンザイム(Nasdaq:GENZ)は７日、経口投与の治験薬「Genz-112638」（開発コード）がゴーシェ病の治療薬として良好な結果を示したという第２相臨床試験の予備結果を発表した。
ゴーシェ病は、脾臓や肝臓を肥大させ、貧血、過度の出血、あざ、骨の疾患などを起因するまれな遺伝性疾患。
Genz-112638は試験でゴーシェ病の症状に有意な影響を示した。
この試験はゴーシェ病１型の成人患者26人を対象とした非盲検試験で、ほぼすべての患者が予備解析の実施された６カ月の時点までの投与を完了した。この試験の主要評価項目の解析は、年内に完了する予定で、患者全体の試験結果は2009年１−３月期に得られる見込み。
ジェンザイムがすでに発売している１型ゴーシェ病治療で標準とされる「セレザイム」は注射剤。患者の服薬における利便性や医師の治療選択肢の拡大に向け、同社は経口投与のカプセルであるGenz-112638を開発している。
ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼという酵素が不足であったり欠損していたりして、グルコセレブロシド（糖脂質）をセラミドに分解できず、肝臓、脾臓、骨などにグルコセレブロシドが蓄積してしまう先天性代謝異常症です。
主な症状としては、ゴーシェ細胞が蓄積することによる、肝臓や脾臓の肥大や、骨髄にゴーシェ細胞が蓄積して造血能力が低下してしまうことによって起こる、血小板減少。または貧血症状が起こったり、骨が大変もろくなり、非常に骨折しやすくなったりします。脳にゴーシェ細胞が蓄積されれば、痙攣、斜視、開口困難などの症状を引き起こします。
ゴーシェ病は、３つに分類されています。
I型（成人型）：神経症状を伴わず、発症年齢が幼児から成人にわたり慢性に経過する。
II型（乳児型)：乳児期に発症し、急速に進行する神経症状（斜視、開口困難、けいれんなど）を伴う。
III型（若年型）：乳幼児期に徐々に発症し、神経症状を伴うが、II型に比べて緩徐な経過をたどる。
今までは、セレザイムという薬を点滴で注射して、酵素を補充していました。新しい薬のメリットは、注射せずに済む、経口薬というところです。いちいち病院に行かずに長期的に治療できるとしたら、患者さんのQOLも相当上がると思います。
