子どもが発症する遺伝性肝臓病の治療に、既存の薬剤が有効であることを臨床研究で確認したと東京大などのチームが１３日発表した。これまで肝移植しか治療法がなかった先天性の病気の治療に道を開くと期待される。
肝臓病は「進行性家族性肝内胆汁うっ滞症２型」で、治療しないと思春期前に肝不全になり死亡する。海外の調査では数万〜数十万人に１人の割合で見つかる希少疾患だという。
チームが有効性を確認したのは、体内のアンモニアが分解できない病気を治療する薬で、既に使われている。
フェニルブチレートが効果ありだとのこと。
もともと、肝細胞毛細胆管側膜に発現するBile Salt Export Pump（BSEP）の遺伝子変異が原因となっている疾患で、フェニルブチレートがBSEPの細胞膜発現量を増加させるようです。
11 ：名無しのひみつ：2014/02/25(火) 00:56:16.99
BSEPという胆汁酸を排泄するトランスポーターは健常人はちゃんと
膜に挟まって機能しているんだけど、今回の患者さんはBSEPが
膜に挟まらず仕事もせずにそのへんをふよふよしてるわけ。
で、胆汁が溜まって肝機能が悪化。
この治療法はふよふよしているのをちゃんとした場所に戻してあげること。
しかも、既存薬で大した副作用もなく、安い。
何らかの理由で内在化したトランスポーターを膜に局在化する治療法は
世界初では？
「進行性家族性肝内胆汁うっ滞症」というキーワードで飛んできました。
twitterで進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（ＰＦＩＣ）２型の小児の治験対象者があと2人集まれば、肝臓移植をしなくても薬で治療できる補助金が通るそうです。
どなたか小児の患者さんを知っておられたら
お知らせ願います。
よろしくお願いいたします。
https://www.asahi.com/articles/ASM1B3VWMM1BUTIL00G.html