国内２７医療機関による筋ジストロフィー臨床試験ネットワークが国立精神・神経医療研究センター（東京都小平市）内に設立された１日、樋口輝彦総長は、根本的な治療法が見つかっていない筋ジス医療の前進に期待を寄せた。
筋ジスは患者数が少ない上、遺伝子型や病態も多様だが、全国に推計で約５０００人と最も多い「デュシェンヌ型」を例に説明すると、筋細胞内にあり、運動などの負担から筋肉を守る「ジストロフィン」というたんぱく質が合成できないため、次第に筋萎縮と筋力低下が進む。
人工呼吸器などの登場により、１９７６年に１７歳だった平均寿命は２００６年には３０歳まで延びたが、根本的な治療法はなく、現在でもリハビリやステロイド投与など進行を遅らせるのが主な治療だ。
そんな中、１０年ほど前から、遺伝子に着目した治療薬の研究が海外で始まった。「エクソン・スキップ」と呼ばれる技術はその一つで、異常な遺伝子を修復することで、筋細胞で正常に近いジストロフィンが作られるようになる。同センターでも、筋ジスの犬を使った実験で有効性が示され、設立されたネットワークを使って１０人程度の患者を対象に、今夏にも治験を実施する予定だ。
しかし同センターの小牧宏文筋疾患センター長は、「エクソン・スキップだけでは、進行を遅らせることはできても根治は難しい」と話す。「今後、ネットワークが機能し、ｉＰＳ細胞などを使った再生医療や、遺伝子治療の研究にも応用できれば、根本的な治療への道が開ける」としている。
すこーしずつではありますが、治療出来なかった疾患が徐々に治療対象になりつつありますね。
治験段階なので全国的に普及するのはまだですし、実際に効果が保証されているわけではありませんが、患者にとっては光明に他なりませんからね。結果に期待したいと思います。
