骨の変形や臓器の機能障害が進行する先天性の難病「ムコ多糖症」と闘う岡山県総社市、秋山裕斗ちゃん（５）の治療のため、東京や大阪の医師７人が、国内未承認の酵素製剤を使って臨床研究する「治療検討班」（班長・折居忠夫岐阜大名誉教授）を発足させた。
製剤は、両親が寄付なども受け月額約４００万円をかけて個人輸入してきたが、今後は検討班が米国の会社から無償提供を受ける。柔道整復師の父、武之さん（４０）は「経済的な負担が軽くなり、安定した治療への道筋がついて夢のよう」と喜んでいる。
大阪の医薬品開発会社が国内販売に名乗り出ており、検討班は今後、臨床検査を通じて、製剤の有効性や安全性などのデータを国に提出する。厚生労働省も「承認が迅速に進むよう、最大限協力する」としている。
同症は、細胞をつなぐムコ多糖を分解する酵素不足のため、余分な糖が蓄積し内臓の機能低下などが起きる病気。７型まであるうち、裕斗ちゃんは国内では４人しかいない６型で、有効な治療法の研究が遅れていた。
武之さんは、米国で有効な製剤が承認されたと聞き、個人輸入を決意。昨年１１月から岡山市内の病院で投与を始めた。半年間変わらなかった身長が約１センチ伸び、滑り台で遊べるようになるなど症状の改善もみられたが、製剤が高額で負担が大きいため、購入費の一部は幼稚園の関係者らが寄付を募って支えてきた。
検討班のメンバーの国立成育医療センター遺伝診療科（東京）の田中藤樹医師は「継続投与で承認に向けた貴重なデータが得られるはず」と期待している。
酵素補充療法は効果があるとされている治療法です。まだ臨床試験段階ですが、骨髄移植にとってかわる治療法として期待されています。今回の試みは大変GoodJobです。またこれまで支えていた幼稚園の関係者も素晴らしい。良い人に恵まれているのが幸いしたといえましょう。
６型ということはMorquio病でしょうか。ムコ多糖症は欠損する酵素によってHurler病やHunter病、Sanfilippo病など異なる名称になります。Morquio病は常染色体劣性遺伝で、典型的な「古典型」では、N-アセチルガラクトサミン-6硫酸スルファターゼの欠損によって、ケラタン硫酸とコンドロイチン硫酸が蓄積します。そのため症状として乳幼児期に胸腰椎の後彎、側弯などを停止、身体に比べて手足が相対的に長くなる「短胴性低身長」となります。
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Ⅳ型・モルキオ症候群の息子の母です！
岡山のゆうとくんはVI型（Maroteaux-Lamy病）です！
Maroteaux-Lamy病は、Hurler病に似た身体所見を示しますが、知能は障害されません。N-Acetylgalactosamine 4-sulfatase（arylsulfatase B）の欠損によります。これも、重症型、軽症型があります。
重症型の身体症状はHurler病とよく似ています。大頭、骨の変形、関節拘縮が、すでに1歳頃より認められます。臍ヘルニア、鼠径ヘルニアも多く見られます。発育は、6～8歳頃に停止し、身長は100cm程度です。角膜混濁、肝臓・脾臓の腫大、皮膚の硬化、手足の骨・背骨の変形、心臓の大動脈弁・僧帽弁の肥厚と狭窄が見られます。骨レントゲン像もHurler病とよく似ています。また、Morquio病と同様に頸髄の圧迫による麻痺も出てきます。
凄く詳しい情報ありがとうございます。違いがちょっと分かりづらかったのでとても参考になります。