2012年04月08日

自閉症リスクとして父親が高齢だと遺伝子が突然変異する。

ワシントン大、自閉症リスクを高める遺伝子突然変異を特定! 父親の高齢との関連も明らかに

 アスペルガーなどの疾患スペクトルを持つ遺伝子成分が特定されたのは、これが初めて。研究ではさらに、親(特に父親)が高齢(35歳以上)だと発症率が上がることも判明しています。

 こういう遺伝子の突然変異は極めて稀なもので、実際の症例の中でもこれが原因のものは少数(研究でも数人しか見つかってない)なんですが、曲がりなりにも突き止められたことで自閉症の生物学的基礎研究に明瞭なロードマップができたことになりますね!

 NYタイムズでは、フォローアップの研究で、稀少な突然変異の発見を重ねてゆけば、自閉症スペクトラム障害のうち最大20%までこれで説明がつくようになるかもしれない、と報じています。

「最高のスタートで驚嘆すべき内容だが、こういう稀な突然変異がなぜ起こるのか、その原因もわからないし、全人口に占める割合さえ分かっていないんですよ」と語るのは、ジョンズ・ホプキンス大学医学医学部遺伝子医学研究所のアラヴィンダ・チャクラヴァーティ(Aravinda Chakravarti)博士(博士は研究には関わっていない)。

 研究は3チームにわかれて行い、両親に自閉症の症状がないのに子どもに自閉症が出た家族の血液からDNAを抽出。そして、de novo突然変異と呼ばれる、親から子に遺伝では伝わらない、稀な遺伝子異常に注目してみたのです。今回の研究では自閉症の子に若干高い確率でこのde novo突然変異が起こっていることが分かったのです。

 うちひとつのチームが自閉症の人200人と自閉症でない親・兄弟を対象に調査してみたら、血縁関係のない自閉症の子2人がどちらも体内の同じ遺伝子にde novo突然変異を抱えていたんです。チームでは、こうしたことが偶然起こる確率は気が遠くなるほど低く、この突然変異が自閉症発病と何らかの関連性を持ってる確率は逆に「99.9999%という感じだ」とのこと。

 de novo変異と無関係じゃないのが、父親の年齢です。

 あるチームで調べてみたら、de novo変異が起こる確率は母由来のDNAより父由来のDNAの方が4倍高かったんです! また、父親が高齢になればなるほど確率が高まることも分かりました。これは「自閉症が全米で増加しているのは高齢の父親が原因」という従来の研究を裏付ける結果です。



 まずこういった発達障害は、だいたいが遺伝によるものです。発達障害と診断された人の親をみると、大体が発達障害圏(日常生活に支障のないレベルではある)だったりします。そういう意味でれっきとした遺伝による疾患といえるのですが

 この研究は、両親が発達障害の気質を持っていないにもかかわらず、という念頭が面白い。そうした上で、高齢であるほど遺伝子変異が大きいという。なるほどねぇ。遺伝子の劣化なんですかね。


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posted by さじ at 23:00 | Comment(0) | 精神
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