多系統萎縮症に共通の遺伝子があることを北海道大学が発見する

「多系統萎縮症」に共通の遺伝子異常　北海道大など発見

　小脳などが萎縮し運動機能が失われていく神経系の難病で、遺伝とは関係のない「多系統萎縮症」の患者の多くに共通の遺伝子異常があることを、北海道大学医学部の佐々木秀直教授（神経内科学）と民間研究機関「ＤＮＡチップ研究所」（横浜市）の研究チームが初めて突き止めた。発症や進行を抑える治療薬の開発につながると期待されており、国際科学誌に論文が掲載された。

　研究チームは同病を発症した患者の遺伝子解析を実施。卵性双生児で一人が発症、もう一人が発症していないケースを詳しく解析したところ、発症者の第１９番染色体の一部が欠損していることを確認。他の患者についても３３症例中１０症例で同じ遺伝子領域に異常を発見したことで、同遺伝子の異常が発症の大きな要因となっている可能性が高いことが分かったという。

　多系統萎縮症は脊髄小脳変性症と呼ばれる神経疾患の一種で、小脳や脳幹が萎縮し、自律神経の障害や手足の震え、歩行異常などを発症、徐々に運動機能が失われる。

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　共通の遺伝子という点がポイントか

　かなりの難病ですので、こういう原因遺伝子が特定されることで、治療法が確立されやすくなります。あと十年ぐらいしたら、病気の進行を止めてしまうような薬もできるのかも。