筋肉が衰える遺伝性の難病、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因となる遺伝子異常を読み飛ばし、筋肉の修復を促す分子化合物を、京都大大学院医学研究科の萩原正敏教授と神戸学院大総合リハビリテーション学部の松尾雅文教授が共同研究で発見し、日本時間１１日付の英科学誌「ネイチャーコミュニケーションズ」（電子版）に発表した。薬物治療につながる成果で、萩原教授は「数年以内に患者に投与できれば」と話している。
同病の原因は、筋肉に必要なジストロフィン遺伝子の機能不全。アミノ酸の配列を決める「エクソン」と呼ばれる部分の突然変異で遺伝子の読み取りがうまくできなくなり、筋肉が次第に失われるとされる。萩原教授らは、神戸大病院で治療を受けている５歳の男児から細胞を採取。低分子化合物のリン酸化酵素阻害剤を注入したところ、ジストロフィンを生成させることに成功したという。
遺伝子異常をすっとばす・・・。凄いですね。理論的には治療可能にはなるのでしょうが・・・。
難病であり未だ治療不明ということで、できるだけ早い治療法確立が求められます。
