アデニン (A) 、グアニン (G) 、チミン (T) 、シトシン (C) は、生物の設計図となっている遺伝子を決定する4種類の塩基で、この塩基配列の情報をもとにアミノ酸が作られ、生体の構成要素であるタンパク質を生み出します。例えばアミノ酸の1つ、グルタミンは、CAGの3種が配列して合成されます。
ところが、このグルタミンが、通常20回程度であるところを、40回以上も繰り返して配列し、伸長ポリグルタミンになると、不随意運動や認知症、歩行障害などの遺伝性の病気を発症することが分かっています。これらの疾患はまとめてポリグルタミン病と呼ばれ、わが国の特定疾患に認定されているハンチントン病（ハンチントン舞踏病 ）は、その代表例です。
脳科学総合研究センター構造神経病理研究チームは、国立精神・神経センター、科学技術振興機構らの研究グループと協力し、ハンチントンモデルマウスを使って、伸長ポリグルタミンを除去する遺伝子治療法の開発に成功しました。その方法とは、タンパク質の折り畳みを助けるシャペロンHsc70 と伸長ポリグルタミンの両方に結合する融合ペプチド（HQ）を患部（線条体）に導入し、形成させた3つの複合体を、細胞内の小器官であるライソゾームに運び分解させる、というものです。
この手法の原理は、異常なタンパク質を細胞内に蓄積して発症するアルツハイマー病、パーキンソン病などの神経変性疾患にも応用が可能で、遺伝子治療や薬物治療の新たな方向性を生み出すと期待できます。
おおー。凄い。
この遺伝子治療を人に応用できれば、他の変性疾患、といいますか、これと同様のリピート病の治療にはなるでしょう。今では治療法がないとされているだけに期待がもてそうです。
