東京大学大学院理学系研究科の武田洋幸教授らの研究チームは、人間の遺伝病である繊毛病の新しい原因遺伝子を突き止めた。繊毛の異常により内臓の配置が変異したり、腎臓が肥大したメダカを分析したところ、遺伝子の変異を見いだした。さらに繊毛病患者のゲノムＤＮＡを調べてみると、その遺伝子の変異により発症していたことが分かった。
変異をきたしたその遺伝子は、人間を含めた脊椎動物、昆虫、単細胞生物と、繊毛や鞭毛を持つ生物に広く存在している。詳細な解析により、この遺伝子の異常によって繊毛などの運動に必要なたんぱく質の一種「ダイニンアーム」が形成されず、運動性を失うことが判明した。
実際にクラミドモナスという単細胞生物でこの遺伝子を破壊してみると、ダイニンアーム前駆体の形成阻害が生じたことからも、その結果が裏付けられた。
繊毛病って何でしょうね。Kartagener症候群のことでしょうか？
Kartagener症候群は、気管支拡張症、内臓転位症、慢性副鼻腔炎を三主徴とする先天性の繊毛運動機能障害です。
これは、Immotile Cilia症候群と言われる繊毛不動症候群の中のひとつで、色んなところの繊毛のダイニンアームの欠損が見出されている病気です。
簡単にいえば、繊毛の運動性を喪失する常染色体の劣勢遺伝病で、ダイニンの合成ができないために、繊毛の運動性が喪失し、繊毛運動が重要な役割を果たす気管や臓器に問題を引き起こします。繊毛の機能が悪いためにこれらの３主徴を呈するといわれています。また、精子が動かないために男性不妊症などの原因ともなるようです。
先天疾患であるKartagener症候群の治療法が出来るかもしれませんね。
